Μια ασθένεια ορίζεται ως σπάνια στην Ευρώπη όταν επηρεάζει λιγότερους από 1 στους 2.000 ανθρώπους. Όμως, ενώ κάθε μεμονωμένη ασθένεια είναι σπάνια, αθροιστικά οι σπάνιες ασθένειες είναι πολλές επηρεάζοντας περίπου το 5% του παγκόσμιου πληθυσμού. Αν, μεταφορικά, όλοι αυτοί οι άνθρωποι ήταν συγκεντρωμένοι σε μια χώρα, θα «δημιουργούσαν» την τρίτη μεγαλύτερη χώρα του κόσμου. Υπάρχουν περισσότερες από 6.000 γνωστές σπάνιες ασθένειες και αρκετές από αυτές επηρεάζουν την καρδιά και το κυκλοφορικό σύστημα, επισημαίνει ο Χαράλαμπος Βλαχόπουλος, Καθηγητής Καρδιολογίας ΕΚΠΑ, Ιπποκράτειο ΓΝΑ.
Στη Μονάδα Κληρονομικών Καρδιαγγειακών Νοσημάτων της Α’ Καρδιολογικής Κλινικής του Εθνικού Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών (ΕΚΚΑΝ), μια ομάδα εξειδικευμένων ιατρών και ειδικών επιστημόνων εργάζεται προκειμένου να αυξήσει την ευαισθητοποίηση του ιατρικού κόσμου και του κοινού σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις. Όπως δηλώνει ο Καθηγητής Καρδιολογίας και επικεφαλής της Μονάδας, κ. Βλαχόπουλος, «στόχος μας είναι να βοηθήσουμε στη διασφάλιση καλύτερων ποσοστών διάγνωσης των σπάνιων παθήσεων και της ισότητας στην καρδιαγγειακή υγεία».
Η νόσος Fabry είναι μια σπάνια, κληρονομική και απειλητική για τη ζωή νόσος, η οποία οφείλεται στην πλήρη έλλειψη ή τη μειωμένη δραστικότητα του ενζύμου α-γαλακτοσιδάση Α στα λυσοσώματα, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση συγκεκριμένων λιπιδίων τα οποία ονομάζονται γλυκοσφιγγολιπίδια στα λυσοσώματα των κυττάρων στο ανθρώπινο σώμα. Πολλά οργανικά συστήματα προσβάλλονται, μεταξύ αυτών η καρδιά, οι νεφροί, τα νεύρα, το δέρμα, οι οφθαλμοί και το γαστρεντερικό σύστημα.
Συμπτώματα και διάγνωση
Ο τρόπος με τον οποίο εκδηλώνεται η νόσος εμφανίζει μεγάλη ποικιλομορφία. Στην κλασική μορφή της νόσου τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην παιδική ηλικία, κατά τη διάρκεια της πρώτης δεκαετίας της ζωής. Τους μικρούς ασθενείς ταλαιπωρούν οι κρίσεις πόνου, η υποϊδρωσία, οι γαστρεντερικές διαταραχές, το αγγειοκεράτωμα (μικρές δερματικές βλάβες κόκκινου χρώματος) και η δυσανεξία στη ζέστη και το κρύο. Στην εφηβεία και κατά την ενηλικίωση μειώνεται προοδευτικά η νεφρική λειτουργία, η καρδιά υπερτρέφεται (παχύνεται) και εμφανίζονται αρρυθμίες. Δυστυχώς, συχνά οι ασθενείς εκδηλώνουν εμφράγματα του μυοκαρδίου και αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια (παροδικά ή μη). Η καρδιαγγειακή νόσος είναι η κύρια αιτία θανάτου από την οποία πεθαίνουν οι ασθενείς με νόσο Fabry.
Η προσβολή της καρδιάς παρουσιάζεται συχνά νωρίς στη ζωή του ατόμου, κατά τη διάρκεια της εφηβείας, με την εμφάνιση των συμπτωμάτων περίπου 10 έτη νωρίτερα στους άντρες συγκριτικά με τις γυναίκες. Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια συνιστά την κύρια καρδιολογική εκδήλωση στην πλειοψηφία των ασθενών με νόσο Fabry. Συνεπώς ο έλεγχος για νόσο Fabry θα πρέπει να πραγματοποιείται συστηματικά σε όλους τους ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, συμπεριλαμβανομένου και του γονιδιακού ελέγχου στο γονίδιο GLA.
Η νόσος δεν αναγνωρίζεται, επί του παρόντος, όσο έγκαιρα θα μπορούσε. Ευτυχώς όμως αυτό αλλάζει στις μέρες μας καθώς πληθαίνουν οι διαγνωστικές τεχνικές και αυξάνει η ευαισθητοποίηση ασθενών και γιατρών. Η διάγνωση της νόσου Fabry μπορεί να καθυστερήσει κατά μέσο όρο 10 έτη μετά την εκδήλωση του πρώτου συμπτώματος. O έλεγχος μπορεί να γίνει από εξειδικευμένο ιατρό Καρδιολόγο, Νευρολόγο, Νεφρολόγο, Δερματολόγο ή Οφθαλμίατρο και βασίζεται σε βιοχημικό και γενετικό έλεγχο.
Η καρδιακή απεικόνιση, συμπεριλαμβανομένης της χρήσης μαγνητικής τομογραφίας καρδιάς, είναι πολύτιμη στη διάγνωση της νόσου Fabry, αλλά και στην παρακολούθηση της εξέλιξης της καρδιακής βλάβης και της ανταπόκρισης στη θεραπεία.
Θεραπευτική αντιμετώπιση
Σήμερα υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες, γι’ αυτό και η έγκαιρη διάγνωση είναι πολύ σημαντική. Οι θεραπείες αυτές επιβραδύνουν την εξέλιξη των βλαβών, σταθεροποιούν τη λειτουργία των οργάνων και βελτιώνουν τα συμπτώματα. Στην πρώτη από αυτές, τη θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης (αγαλσιδάση άλφα και βήτα), το ανασυνδυασμένο λειτουργικό ένζυμο χορηγείται ενδοφλεβίως, μία φορά κάθε δύο εβδομάδες.
Μία πιο πρόσφατη εξέλιξη στη θεραπευτική διαχείριση της νόσου Fabry είναι η μιγαλαστάτη, η πρώτη και μοναδική από του στόματος εγκεκριμένη θεραπεία για τους ασθενείς με νόσο Fabry και συγκεκριμένες μεταλλάξεις επιδεκτικές θεραπείας. Η μακροχρόνια χορήγηση μιγαλαστάτης σε ασθενείς με νόσο Fabry οδηγεί σε σταθεροποίηση της νεφρικής λειτουργίας και μείωση της καρδιακής υπερτροφίας. Πλεονέκτημα αποτελεί το γεγονός ότι το φάρμακο αυτό χορηγείται από του στόματος (και όχι ενδοφλέβια) μία φορά κάθε δύο ημέρες.
Το τοπίο αλλάζει για τους ασθενείς με νόσο Fabry. Η έγκαιρη διάγνωση της νόσου οδηγεί στην έναρξη της κατάλληλης θεραπευτικής αγωγής και αυτή με τη σειρά της στη βελτίωση της ποιότητας ζωής και της επιβίωσης των ασθενών.
Μονάδα Κληρονομικών Καρδιαγγειακών Νοσημάτων
Στην ειδική Μονάδα Κληρονομικών Καρδιαγγειακών Νοσημάτων (EKKAN) του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών (www.ekkan.gr, 2107231780) μια ομάδα ειδικά καταρτισμένων επιστημόνων παρέχει εξειδικευμένη ιατρική φροντίδα, συνολική υποστήριξη και συμβουλευτική των ασθενών και των οικογενειών με κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα, όπως είναι η νόσος Fabry ή άλλων σπάνιων νοσημάτων, όπως μυοκαρδιοπάθειες, αμυλοείδωση, αρρυθμιολογικά σύνδρομα και αορτοπάθειες.
«Πηγή: https://www.athensvoice.gr/life/health/731165-nosos-fabry-ta-spania-nosimata-den-einaikai-toso-spania»
mestinon 60 mg usa mestinon usa mestinon 60mg tablet
navn pГҐ diuretika
mikä on gastroterveys
naturliga sätt sänker kolesterolet
differin g for sale cheapest differin differin g united states
nortriptyline price nortriptyline tablets nortriptyline without a prescription
spironolactone coupon how to purchase spironolactone 100 mg spironolactone without prescription
atorvastatin uk atorvastatin otc atorvastatin prices
due antibakteriel kropsvask
diltiazem 120mg usa cheapest diltiazem diltiazem 30mg purchase
trazodone medication trazodone pills order trazodone
buy diltiazem 120mg buy diltiazem 90mg diltiazem 120mg purchase
starkes Muskelrelaxans
amoxicillin usa amoxicillin 500 mg cost amoxicillin no prescription
buy clozaril 25mg clozaril cheap how to buy clozaril 100 mg
repГ©rer sur le contrГґle des naissances
procardia 30 mg no prescription cheapest procardia 30mg procardia over the counter
how to buy amoxicillin where can i buy amoxicillin how to buy amoxicillin
sykdommer som forГҐrsaker hГҐrtap hos kvinner
indomethacin over the counter indomethacin 50mg without a doctor prescription indomethacin generic
immagini della normale perdita dei capelli sotto la doccia
gotas para los ojos travatan z
loperamide online pharmacy loperamide no prescription loperamide online
propranolol online pharmacy propranolol price propranolol online
anti virussuihke
augmentin 875/125 mg for sale buy augmentin augmentin 250/125mg price
divalproex without a doctor prescription order divalproex 125 mg where to buy divalproex
meclizine 25 mg pharmacy meclizine 25 mg medication meclizine 25 mg generic
tricor without a prescription cost of tricor 160mg tricor 160 mg uk
como parar a queda de cabelo
protonix prices protonix 40mg purchase protonix 40 mg cheap
zofran 8mg price zofran 4mg price zofran 4mg pharmacy
diamox 250 mg generic cheap diamox 250mg buy diamox 250mg
cost of diltiazem 30 mg cheapest diltiazem 60mg diltiazem 30mg pills
where to buy cardizem 180mg cost of cardizem cardizem cheap
irbesartan price irbesartan 300mg pills irbesartan tablet
escitalopram generic where can i buy escitalopram escitalopram coupon
Sitemiz üzerinden hesap çalmayla hiç uğraşmadan içerisinde UC’de bulunan pubg mobile hesaplarına ulaşabilirsiniz.
En güncel yenilenen pubg mobile hesapları için bizi
takip edin.
PUBG Mobile hesap çalma konusu son derece ciddiye alınması gereken bir durumdur.
Bu nedenle, güvenlik önlemlerini her zaman en üst seviyede tutmak ve şüpheli durumlarda hemen harekete geçmek önemlidir.
Uygulanan doğru adımlarla birlikte, PUBG Mobile hesaplarının güvenliği sağlanabilir ve
kullanıcıların keyifle oyun oynamalarına devam etmeleri mümkün olabilir.
https://sites.google.com/view/pubg-mobile-hesap-calma/
https://sites.google.com/view/bahis-siteleri-bedava-bonus/
free online casino slots real money iowa real money online casino wsop real money casino online nj review