Χαράλαμπος Βλαχόπουλος
Καθηγητής Καρδιολογίας ΕΚΠΑ, Ιπποκράτειο ΓΝΑ
Μια ασθένεια ορίζεται ως σπάνια στην Ευρώπη όταν επηρεάζει λιγότερους από 1 στους 2.000 ανθρώπους. Όμως, ενώ κάθε μεμονωμένη ασθένεια είναι σπάνια, αθροιστικά οι σπάνιες ασθένειες είναι πολλές, επηρεάζοντας περίπου το 5% του παγκόσμιου πληθυσμού. Αν, μεταφορικά, όλοι αυτοί οι άνθρωποι ήταν συγκεντρωμένοι σε μια χώρα, θα «δημιουργούσαν» την τρίτη μεγαλύτερη χώρα του κόσμου. Υπάρχουν περισσότερες από 6.000 γνωστές σπάνιες ασθένειες και αρκετές από αυτές επηρεάζουν την καρδιά και το κυκλοφορικό σύστημα.
Στη Μονάδα Κληρονομικών Καρδιαγγειακών Νοσημάτων της Α’ Καρδιολογικής Κλινικής του Εθνικού Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών (ΕΚΚΑΝ), μια ομάδα εξειδικευμένων ιατρών και ειδικών επιστημόνων εργάζεται προκειμένου να αυξήσει την ευαισθητοποίηση του ιατρικού κόσμου και του κοινού σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις. Όπως δηλώνει ο επικεφαλής της Μονάδας, Καθηγητής Καρδιολογίας κ. Χαράλαμπος Βλαχόπουλος, «στόχος μας είναι να βοηθήσουμε στη διασφάλιση καλύτερων ποσοστών διάγνωσης των σπάνιων παθήσεων και της ισότητας στην καρδιαγγειακή υγεία».
Η αμυλοείδωση είναι μια σπάνια πολυσυστηματική νόσος, η οποία προκαλεί προοδευτική προσβολή πολλών οργάνων και σχετίζεται με αυξημένη πιθανότητα θανάτου. Η αμυλοείδωση διακρίνεται σε εκείνη που είναι το αποτέλεσμα αιματολογικής κακοήθειας (AL αμυλοείδωση) και σε εκείνη που οφείλεται σε αλλαγές που συμβαίνουν στην πρωτεΐνη της τρανσθυρετίνης (μιας πρωτεΐνης που μεταφέρει τη θυροξίνη – TTR αμυλοείδωση). Η τελευταία μορφή είναι αποτέλεσμα είτε της γήρανσης («γεροντική» μορφή), είτε της εμφάνισης μεταλλάξεων στο γονίδιο TTR (οικογενής μορφή, hATTR). Οι μεταλλάξεις οδηγούν στην παραγωγή μιας μη φυσιολογικής TTR πρωτεΐνης, η οποία συσσωρεύεται σε ζωτικά όργανα, συμπεριλαμβανομένων των νεύρων, της καρδιάς και του γαστρεντερικού σωλήνα. Η hATTR μπορεί να οδηγήσει σε πτωχή ποιότητα ζωής, συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας και πρόωρο θάνατο. Εξακολουθεί να υπάρχει μια μεγάλη ανεκπλήρωτη ιατρική ανάγκη για τη θεραπεία της hATTR αμυλοείδωσης και των επιπλοκών της.
Η νόσος δεν αναγνωρίζεται, επί του παρόντος, όσο έγκαιρα θα μπορούσε. Ευτυχώς όμως αυτό αλλάζει στις μέρες μας καθώς πληθαίνουν οι διαγνωστικές τεχνικές και αυξάνει η ευαισθητοποίηση ασθενών και γιατρών. Η διάγνωση της hATTR μπορεί να καθυστερήσει κατά μέσο όρο 5 έτη μετά την εκδήλωση του πρώτου συμπτώματος. O έλεγχος μπορεί να γίνει από εξειδικευμένο ιατρό Καρδιολόγο και Νευρολόγο, και βασίζεται σε κλινικό, βιοχημικό και γενετικό έλεγχο.
Η προσβολή της καρδιάς παρουσιάζεται συχνά σε πιο όψιμη φάση στη ζωή του ατόμου, με την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια να αποτελεί κύρια και πιο συχνή εκδήλωση. Συνεπώς ο έλεγχος για hATTR θα πρέπει να πραγματοποιείται συστηματικά σε όλους τους ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Η καρδιακή απεικόνιση, συμπεριλαμβανομένης της χρήσης μαγνητικής τομογραφίας καρδιάς είναι πολύτιμη στη διάγνωση της νόσου hATTR, αλλά και στην παρακολούθηση της εξέλιξης της καρδιακής βλάβης και της ανταπόκρισης στη θεραπεία. Πολύτιμο εργαλείο για την ταυτοποίηση της νόσου και για την απόφαση για την καταλληλότερη αγωγή είναι ο γενετικός έλεγχος στο γονίδιο TTR.
Σήμερα υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες, γι’ αυτό και η έγκαιρη διάγνωση είναι πολύ σημαντική. Στην «γεροντική» αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη ένα αποτελεσματικό φάρμακο είναι το tafamidis που σταθεροποιεί το μόριο της τρανσθυρετίνης. Σε περιπτώσεις οικογενούς αμυλοείδωσης λόγω μεταλλάξεων στο TTR γονίδιο, έχουν αναπτυχθεί ιδιαίτερα εντυπωσιακές μοριακές θεραπείες, που προκαλούν την ενδοκυττάρια σίγαση του γονιδίου TTR. Τέτοιοι ισχυροί μοριακοί «σιγαστήρες» είναι σε θέση ακόμα και αναστρέψουν τις βλάβες, να σταθεροποιήσουν τη λειτουργία των οργάνων και να βελτιώσουν τα συμπτώματα.
Η λειτουργία της ειδικής Μονάδας Κληρονομικών Καρδιαγγειακών Νοσημάτων (EKKAN) του Πανεπιστημίου Αθηνών (www.ekkan.gr) εξυπηρετεί ακριβώς αυτό το σκοπό. Μια ομάδα ειδικά καταρτισμένων επιστημόνων παρέχει εξειδικευμένη ιατρική φροντίδα, συνολική υποστήριξη και συμβουλευτική των ασθενών και των οικογενειών με κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα, όπως είναι η αμυλοείδωση ή άλλων σπάνιων νοσημάτων, όπως μυοκαρδιοπάθειες, αρρυθμιολογικά σύνδρομα και αορτοπάθειες.
(τηλ. 2107231780, www.ekkan.gr)