Ενώ κάθε μεμονωμένη ασθένεια είναι σπάνια, συλλογικά οι σπάνιες ασθένειες είναι συχνές, επηρεάζοντας περίπου το 5% του παγκόσμιου πληθυσμού.
Υπάρχουν περισσότερες από 6.000 γνωστές σπάνιες ασθένειες, μερικές από τις οποίες επηρεάζουν την καρδιά και το κυκλοφορικό σύστημα. Ογδόντα τοις εκατό των σπάνιων ασθενειών είναι γενετικής προέλευσης και συχνά εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία.
Οι ασθενείς με σπάνιες ασθένειες υποφέρουν επίσης από καθυστερήσεις στη διάγνωση λόγω έλλειψης ιατρικής γνώσης και έλλειψης συνειδητοποίησης αυτών των καταστάσεων, γεγονός που συμβάλλει σε σημαντική κοινωνική και οικονομική επιβάρυνση για τα άτομα που πλήττονται, καθώς και για τις οικογένειες και τους φροντιστές τους.
Οι καρδιαγγειακές διαταραχές δεν είναι καθόλου σπάνιες, αντιπροσωπεύοντας σχεδόν το 50% όλων των μη μεταδοτικών ασθενειών παγκοσμίως και προκαλούνται από κοινές καταστάσεις όπως η υπέρταση. Με περιορισμένους πόρους και περιορισμένη πρόσβαση σε εξειδικευμένες καρδιακές εξετάσεις, η διάγνωση σπάνιων καρδιαγγειακών παθήσεων μπορεί να είναι δύσκολη.
Σε πολλές περιπτώσεις, η υποψία προκαλείται από ένα ασυνήθιστο ή έκτακτο γεγονός – για παράδειγμα, ξαφνικό θάνατο σε έναν νεαρό συγγενή.
Σε άλλες περιπτώσεις, η διάγνωση είναι αναδρομική μετά από καθυστερημένη αναγνώριση άτυπων χαρακτηριστικών. Ενώ η αναγνώριση της διάγνωσης σπάνιων ασθενειών απαιτεί εξειδικευμένη γνώση και πρόσβαση σε εξειδικευμένες και ακριβές εξετάσεις όπως γενετικό έλεγχο, η κατάλληλη κλινική αξιολόγηση σε συνδυασμό με απλές, διαθέσιμες εξετάσεις ρουτίνας μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως ένα πρώτο φίλτρο για την ανίχνευση ορισμένων από τις πιο σημαντικές σπάνιες καρδιαγγειακές παθήσεις.
Μια από αυτές ονομάζεται μυοκαρδιοπάθεια από τρανσθυρετίνη (ATTR-CM) που είναι μια μορφή καρδιακής αμυλοείδωσης. H ATTR-CM είναι μια σπάνια, υποδιαγνωσμένη και θανατηφόρα κατάσταση που οδηγεί σε προοδευτική καρδιακή ανεπάρκεια.
Μια άλλη σπάνια πάθηση είναι η νόσος Kawasaki, η οποία στην πραγματικότητα γίνεται όλο και πιο συχνή και είναι η κύρια αιτία επίκτητης καρδιακής νόσου στα παιδιά.