Η αμυλοείδωση είναι μια σπάνια σχετικά ασθένεια η οποία σχετίζεται με την εναπόθεση παθολογικά αναδιπλούμενων πρωτεϊνών, που σχηματίζουν τα ινίδια αμυλοειδούς σε διάφορα όργανα του σώματος όπως η καρδιά, το ήπαρ, οι νεφροί, ο σπλήνας. Η κατηγοριοποίηση εξαρτάται από το είδος του αμυλοειδούς που εναποτίθεται, από την προέλευση δηλαδή των πρωτεινικών ινιδίων. Οι κυριότερες κατηγορίες είναι:

  • Πρωτοπαθής αμυλοείδωση (AL αμυλοείδωση): Η συχνότερη και σοβαρότερη μορφή της νόσου. Προσβάλλει το καρδιαγγειακό, το γαστρεντερικό, το μυοσκελετικό σύστημα και το δέρμα. Η καρδιά προσβάλλεται στις μισές περίπου περιπτώσεις. Χωρίς καρδιακή συμμετοχή, η επιβίωση είναι περίπου 4 χρόνια ενώ με καρδιακή συμμετοχή 6-9 μήνες.
  • Οικογενής (Κληρονομική) αμυλοείδωση: Μεταλλάξεις σε διάφορα γονίδια είναι υπεύθυνες. Η πιο συχνή είναι η αμυλοείδωση της μεταλλαγμένης τρανσθυρετίνης (ΑΤΤR) η οποία προκαλεί νευροπάθεια και καρδιαγγειακές διαταραχές. Η τρανσθυρετίνη είναι μια πρωτείνη που μεταφέρει τη θυροξίνη, συντίθεται στο ήπαρ και η πιο συχνή μεταλλαξη είναι στη θέση Val122lle.
  • Γεροντική αμυλοείδωση (Wild-type ATTR): Συναντάται συνήθως σε άτομα >80 ετών. Είναι κατ’εξοχήν καρδιολογική πάθηση και το μόνο εξωκαρδιακό εύρημα είναι το σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα που προηγείται της καρδιολογικής εκδήλωσης.

Διάγνωση

Κλινικά ευρήματα

Τα συμπτώματα εξαρτώνται από τα όργανα που προσβάλλονται. Στην καρδιαγγειακή προσβολή παρατηρoύνται εκδηλώσεις όπως το οίδημα των κάτω άκρων, γενικευμένη αδυναμία και κόπωση, δύσπνοια στην προσπάθεια ή και στην ηρεμία ανάλογα με το στάδιο της νόσου, αρρυθμίες, αιμωδίες στα δάκτυλα των άνω και κάτω άκρων με ή χωρίς πόνο στις πηχεοκαρπικές αρθρώσεις (σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα). Τα συμπτώματα εγκαθίστανται σταδιακά λόγω της προοδευτικής εναπόθεσης αμυλοειδούς. Σε μεταγενέστερο στάδιο ενδέχεται να εμφανιστεί αδυναμία κατάκλισης τις νυχτερινές ώρες λόγω έντονης δύσπνοιας. Σύνηθες σύμπτωμα αποτελεί και η ορθοστατική υπόταση, η πτώση δηλαδή της αρτηριακής πίεσης κατά την έγερση από καθιστή σε όρθια θέση.

Η διάγνωση τεκμηριώνεται με τον λοιπό εργαστηριακό καρδιολογικό έλεγχο. Το ηλεκτροκαρδιογράφημα ενδέχεται να είναι παθολογικό κυρίως σε περιπτώσεις πρωτοπαθούς αμυλοείδωσης. Περαιτέρω έλεγχος με εργαστηριακές εξετάσεις αίματος όπως ανοσοκαθήλωση και ηλεκτροφόρηση πρωτεινών ορού και ούρων συνιστάται για τη διάγνωση και κατηγοριοποίηση της νόσου ενώ καρδιακοί δείκτες όπως το NT-proBNP/BNP χρησιμοποιούνται για την παρακολούθηση της νόσου με καρδιολογική συμμετοχή καθώς αντανακλούν τις πιέσεις εντός των καρδιακών κοιλοτήτων.

Το υπερηχογράφημα καρδιάς είναι απαραίτητο για την αρχική εκτίμηση της καρδιακής λειτουργίας και μπορεί να εγείρει την υποψία της νόσου αποκαλύπτοντας υπερτροφία των τοιχωμάτων ενώ νεότερες τεχνικές όπως η μαγνητική τομογραφία καρδιάς και το σπινθηρογράφημα προσδίδουν περαιτέρω πλροφορίες σχετικά με τη διάγνωση και την ταξινόμηση της νόσου.

Θεραπεία

Η θεραπεία της αμυλοείδωσης στοχεύει στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και στον περιορισμό της παραγωγής και της εναπόθεσης του αμυλοειδούς. Διακρίνεται σε:

 

  • Υποστηρικτική θεραπεία για την αντιμετώπιση της καρδιακής ανεπάρκειας. Η συμβατική θεραπεία με ανταγωνιστές του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης ή β-αποκλειστές καθίσταται δύσκολη σε περιπτώσεις αμυλοείδωσης λόγω του ότι επιδεινώνουν συνήθως την ορθοστατική υπόταση των ασθενών. Ιδιαίτερα βοηθητική είναι η χρήση των διουρητικών για τη μείωση των πιέσεων εντός των καρδιακών κοιλοτήτων και την αποσυμφόρηση των ασθενών από τα οιδήματα.
  • Χημειοθεραπεία για τις περιπτώσεις πρωτοπαθούς αμυλοείδωσης που αναστέλλει την παραγωγή της πρόδρομης πρωτεΐνης αμυλοειδούς.
  • Στοχευμένη θεραπεία που αναστέλλει το σχηματισμό του αμυλοειδούς και σταθεροποιεί την πρόδρομη διαλυτή πρωτεΐνη (πχ. Tafamidis) ή επεμβαίνει στο γενετικό μονοπάτι παραγωγής του αμυλοειδούς (πχ. Patisiran).